נאורוֹפיבּרוֹמָטוֹזיס, הכתמים שצריכים להדליק לכם נורת אזהרה

נאורוֹפיבּרוֹמָטוֹזיס היא מחלה תורשתית הפוגעת בגוון ובמרקם העור וגורמת אי נוחות פיזית וחברתית אשר מורידה את איכות חיי החולה בה. הרפואה המודרנית מאפשרת זיהוי המחלה עוד בשלבים מוקדמים.

ד"ר אבישי קרן, מומחה לרפואת ילדים במכבי מסביר.

המחלה שייכת למשפחת מחלות הנקראות "נֶאוּרוֹ-קוּטָנֶאיוֹת", מחלות המערבות שתי מערכות בגוף שלנו, את מערכת העצבים (neuro-ביוונית), ואת רקמת העור (cutaneo-בלטינית).סימניה הבולטים הם כתמי עור בצבע חום בהיר ("כתמֵי קפה בחלב") או נמשים באזור בתי השחי. מלבד סממנים חיצוניים ניתן לזהות בבדיקה גם ממצאים בצורת גידולים בעיניים ובעצמות הארוכות.

זו מחלה גנטית העוברת בתורשה. אדם הסובל מנאורוֹפיבּרוֹמָטוֹזיס 1 (NF1) הוא בעל סיכון של 50% להעביר אותה לילדיו.לעיתים המוּטָציה בגֵן נוצרת בתאי הזרע או הביצית כך שיכול להיוולד ילד חולה ב NF1אף להורים בריאים.

סימן ראשון הנראה לעין הוא הופעתם של כתמי קפה בחלב על העור. לצורך האבחנה יש לזהות לפחות 6 כתמי עור כאלה על הגוף. סימנים אלה יכולים להעלות את חשדו של הרופא, אך עליו לחפש סימנים נוספים לצורך אבחון המחלה, כגון ממצאים בעיניים, בעצמות ובמערכת העצבים, המופיעים בתסמונת זו.
ילדים למשפחות בהן כבר קיימת המחלה מזוהים בגיל צעיר יותר. במקרים אחרים, האבחנה מתאחרת לגיל מבוגר יותר, עד שהסימנים העוריים נראים גלויים יותר וברורים לעין.

במידה אם זיהיתם כתמי עור הנראים חריגים, הדבר הראשון שמומלץ לעשות הוא לגשת לבדיקה אצל רופא הילדים או רופא עור, אשר יכול להתרשם אם מדובר בכתמים המחייבים הפנייה להמשך בירור אצל מומחים נוספים. המעקב והטיפול במחלה זו הוא רב תחוּמי, דהיינו כולל הרבה התמחויות, במטרה לעקוב אחר שינויים ולטפל בתסמינים עם הופעתם.

נכון לימים אלה המחלה עצמה אינה ניתנת לריפוי, אך אפשר לטפל בתסמיני  המחלה. מאחר שהיא מתבטאת בהרבה מערכות בגוף, הטיפול והמעקב כוללים בדיקות וביקורות של מספר מומחים רב. יעוץ גנטי חשוב מאוד ומטרתו  להסביר למשפחות את צורת התורשה וכן את הדרכים המאפשרות לאדם הסובל מהמחלה ללדת ילד בריא.
זיהוי מוקדם של גידולים יביא לטיפול מוקדם, בהתאם למקרה הרלוונטי.